Tumorgenetik – Wieso? Weshalb? Warum?

Tumorgenetik - Wieso? Weshalb? Warum?

Meine Diagnose lautet „Gering differenziertes, triple negatives Mammakarzinom NST (G3, Score 8), Ki67 (Wachstumsgeschwindigkeit): 70%„. Triple negativ weil:

  • Östrogenrezeptor: Negativ
  • Progesteronrezeptor: Negativ
  • HER2neu-Statis: Negativ

Was bedeutet das?

Etwa 15-20% aller Brustkrebserkrankungen stellen den triple negativen, also den dreifach negativen Brustkrebs dar. D. h. dass sowohl Östrogen- als auch Progesteron- sowie HER2/neu-Rezeptoren fehlen. Hormon- oder Antikörpertherapien können in diesem Fall nicht angewandt werden. Bei dieser Art von Krebs startet die Therapie im Normalfall immer mit einer Chemotherapie, danach wird operiert. In meinem Fall findet die Chemo in folgender Reihenfolge statt:

  • Chemo Teil 1 (alle 3 Wochen): Epirubicin 90 mg/m² + Cyclophosphamid 600 mg/m²
  • Chemo Teil 2 (wöchentlich): Paclitaxel 80 mg/m² + Carboplatin AUC 1,5

Alle 6 Wochen wird der Tumor anhand einer Ultraschalluntersuchung „kontrolliert“. Wenn alle Chemo-Zyklen abgeschlossen ist, folgt noch einmal eine Mammographie und danach wird in der Tumorkonferenz die OP, die auf jeden Fall stattfinden wird, besprochen.

Für mich steht allerdings jetzt schon fest (egal wie der Gen-Test ausfällt): Ich möchte keine brusterhaltende OP. Ich möchte beide Seiten weg haben, komplett. Klingt radikal und für einige sicher nicht nachvollziehbar. Aber ich möchte das nicht noch einmal erleben müssen. Ich bin psychisch ohnehin schon schwer vorbelastet und habe eine jahrelange Therapie hinter mir. Ein zweites Mal oder täglich mit dem Gedanken leben zu müssen, das könnte wieder kommen oder die andere Brust könnte krank werden – das würde ich nicht überstehen! Es ist jetzt schon unglaublich schwer.

Warum Tumorgenetik?

  • Ich bin jung – 41 Jahre alt
  • Mein Tumor ist nicht hormonabhängig
  • Bei Brustkrebspatientinnen ≤ 50 Jahre mit TNBC wird eine genetische Beratung und Testung empfohlen

Was wird da gemacht?

Im Vorfeld habe ich Post bekommen. Darin waren viele viele Fragebögen, u. a. eine Stammbaumanalyse. Hier musste ich meinen familiären Stammbaum inkl. (sofern gegeben) Krebserkrankungen abtragen. Also meine Eltern und deren Geschwister, meine Geschwister und deren Kinder, meine Großeltern und deren Geschwister bis hin zu Verwandten Dritten Grades, also auch Cousinen/Cousins etc. Sehr mühselig, vor allem weil ich z. B. zu meiner Verwandtschaft väterlicherseits kaum bis keinen Kontakt habe. Meine Mama hat aber ein super Gedächtnis und auch eine Tante mütterlicherseits konnten mir da gut weiterhelfen.

Das dazu benötigte Blut wurde mir am Tag der Chemo (vor den Infusionen, das Blut muss „sauber sein“) abgezapft.

Bei dem Gespräch mit der Ärztin wurde der Stammbaum, den ich vorab eingereicht habe, noch einmal im Detail besprochen. Die anderen Dokumente wurden durchgegangen und unterschrieben. Da ging es z. B. darum, ob jemand aus der Familie Zugang zu den Ergebnissen haben darf, falls auch jemand daran erkrankt und andere Datenschutz-Themen. Es wurde erklärt, was genau getestet wird und welche Auswirkungen ein positives Ergebnis auf meine Behandlung haben könnte.

Die beiden bekanntesten Brustkrebs-Gene sind:

Sollte ich eines dieser Gene in mir tragen, würde dies bedeuten, dass mit einer Wahrscheinlichkeit von 60% auch die Brust der Gegenseite erkrankt. Ebenfalls besteht ein Risiko von 10-40% an Eierstockkrebs zu erkranken (Quelle: krebsgesellschaft.de). Des weiteren würden die Tests dann ausgeweitet werden auf weitere Familienmitglieder, da auch sie Genträger sein könnten. Das ist insofern auch von Relevanz, da mein Bruder drei Töchter hat, eine davon ist mittlerweile 25 Jahre alt und auch ich ja eine Tochter habe. Auf weitere Gene, z. B. Darmkrebs wird ebenfalls getestet.

Das Ergebnis dazu erhalte ich am 09. April und ich hoffe sehr, dass es negativ ausfallen wird.